PGD/PGS，即植入前遗传学诊断/筛查，是指在辅助生殖过程中对胚胎进行植入前活检和遗传学分析，从而选择无遗传病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法，在国内也被称为第三代试管婴儿。

一、PGS和PGD技术介绍

PGD和PGS虽然都是胚胎基因测试，但本质上是不同的。

什么是PGD:植入前基因诊断。PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。基因是单一染色体上的DNA片段。

什么是PGS:植入前遗传学筛查(PGS)是对胚胎所有染色体的筛查，可以检查染色体的对数是否缺失，染色体的形态结构是否正常。

很多人对PGD/PGS的概念不是很清楚。通过下表，您将很快了解它们的区别和用途。

根据世界卫生组织的定义，PGDPGS有了一个新的名字:PGT，包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR

二、PGD和PGS技术的适用范围

1PGD

单基因遗传病(PGD)包括囊性纤维化、脆性X、强直性肌营养不良、地中海贫血等。

染色体结构异常(PGD)和单性二倍体，如平衡染色体易位和罗氏易位，单性二倍体包括葡萄胎等。

2PGS

非整倍体筛查:

研究表明，随着老年妇女卵子的老化，功能性线粒体减少，卵子中过氧化物增多，老年妇女发生非整倍体和其他染色体异常的概率会增加。如果遗传物质的染色体在细胞分裂过程中不分离，就会产生先天性假人，如唐氏综合征患者。同时，流产的概率也会增加。PGS技术可以通过在胚胎移植前选择最健康的胚胎来帮助提高成功怀孕的可能性。

提示:

取卵受精后，胚胎生长至囊胚期。这时，他们有一百多个细胞。胚胎学家利用激光仔细分析几个从胚胎脱落的细胞，然后通过PGS和PGD技术将这些细胞送到实验室，以确定胚胎是否有特定的遗传疾病和/或胚胎是否有正常的染色体。

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“结婚两年了，还没有小孩，医生我们怎么办？”“我们这种情况是需要做人工授精还是试管婴儿？”“我们快40了，还能做试管婴儿吗？”……

4月18日上午，一大早就有患者从东莞多个镇街赶刚到东莞市东城医院，参加在城医院助孕门诊成立两周年的免费义诊活动。来自广州中山三院生殖中心专家欧建平教授、孙丽医生，细心聆听患者问题，提供专业、个性化的治疗方案。

2018年4月，东城医院成为广州中山三院医联体单位，与生殖医学中心共建“助孕门诊”，省级生殖中心的专家隔周到东城医院坐诊，让东莞市民在自己家门口即可享受国内三甲名医的助孕服务。中山三院生殖医学中心还开设了远程会诊，同步开设绿色通道，凡通过东城医院转诊到中山三院的患者，均可享受一对一专人对接、快速挂号、快捷建档等便利。

两年来,东城医院助孕门诊两年来共接诊病人24813人次，200多名患者成功怀孕，已有100多名患者分娩，实现“好孕”愿望。

2018年5月，“助孕门诊”首例通过促排卵受孕的患者；2018年8月首例转诊试管婴儿受孕成功；2019年3月，首例转诊试管婴儿成功分娩……这是助孕门诊医生协同省级专家，陪众多孕育困难的夫妇走过的路。

参加这次义诊活动的专家中山大学附属第三医院生殖中心主任欧建平，擅长不孕不育诊治、人工授精、试管婴儿技术，个人完成试管婴儿手术超过1万例；东城医院大妇产科主任陈彩霞，从事妇产科临床工作31年，擅长诊治妇科各种急症、重症，救治无数患者。

东城医院助孕门诊负责人、妇产科副主任医师邱佳玲感触更深，她见证了助孕门诊成长的每一步。“跟很多镇街医院妇产、产科不同，我们的‘助孕门诊’直奔目的，就是帮女性怀孕，那么就要找怀不上的原因，然后进行系统的治疗。能先怀的，那么就先把其他问题放置到后面。我们想方设法，让患者以最少的钱、最自然的方式得到宝宝，这是我们的初衷。”

邱佳玲说，“把每一个患者都当成自己的朋友，细心的检查、周到的心理疏导。我们能解决的，就给她解决，解决不了的就请专家给她解决，助孕门诊的运作规范、口碑良好，患者相互介绍而来病友越来越多。”

今年春节后，因疫情影响和防控需要，“助孕门诊”的专家坐诊服务暂停，将于5月份重新启动。东城医院承诺未来这种合作会增加紧密，让更多的东莞患者早日得到优质诊疗技术和更便利服务，顺利怀孕。

广州日报全媒体文字记者：汪万里

广州日报全媒体图片记者：汪万里

广州日报全媒体编辑：曾焕阳